Генетическое исследование нарушения метаболизма лактозы.

Почему с нашим организмом происходят такие метаморфозы, как с этим жить, чем заменить животное молоко? На вопросы отвечает наш эксперт

Марина Арьяева

клинический иммунолог, аллерголог, кандидат медицинских наук, член Ассоциации Заслуженных врачей России

– Чаще всего способность усваивать молоко (лактозу) пропадает в возрасте 5–7 лет, потому что у нас перестает вырабатываться специальный фермент для расщепления лактозы.

Это нормальный физиологический механизм. Однако бывают случаи, когда непереносимостью лактозы страдают новорожденные: так называемая гиполактазия новорожденных. Причина этой проблемы в недостаточной активности пищеварительных ферментов из-за незрелости органов пищеварения. То есть, когда ребенок рождается и начинает есть, органы, которые ранее не работали, начинают функционировать, но не в полном объеме. В результате вырабатываются недостаточно активные пищеварительные ферменты, которые не способны расщепить лактозу.

И вот это уже серьезная проблема, потому что физиологичная пища для младенцев – материнское молоко. Выход в такой ситуации – специальные смеси с гидролизованными (уже расщепленными) белками. Кроме того, таким детям дают лекарственный препарат, содержащий лактазу, – фермент, расщепляющий лактозу.

Гиполактазия новорожденных встречается в России сравнительно редко, составляя один случай на 50 000 новорожденных

Подробное описание исследования

Непереносимость лактозы (лактазная недостаточность) — это состояние, при котором после употребления цельного молока и продуктов, содержащих лактозу, возникают расстройства работы кишечника (диарея, метеоризм). Кисломолочные продукты при этом усваиваются нормально.

Сама по себе лактоза не может напрямую всасываться из кишечника в кровь, так как является дисахаридом. Предварительно она должна расщепиться на две молекулы моносахаридов: глюкозу и галактозу. Этому способствует активный белок фермент лактаза, который вырабатывается клетками слизистой оболочки тонкого кишечника.

Непереваренный молочный сахар вызывает брожение в толстом отделе кишечника и, обладая высокой осмотической активностью, вытягивает воду из тканей, что приводит к диарее. В случае, если лактоза не всосалась в тонком кишечнике, она попадает в толстую кишку. Живущие там бактерии поглощают этот дисахарид, в результате чего образуется вода и выделяются газообразные вещества: углекислый газ, водород и метан. Из-за скопления газов в толстом отделе кишечника возникают неприятные и болезненные ощущения, метеоризм, вздутие, а из-за избытка воды — диарея. Кисломолочные продукты, в которых вся лактоза превращается в молочную кислоту (лактат), как правило, подобных симптомов не вызывают.

Основные причины лактазной непереносимости

1. Первичные причины (врожденные)

  • Полное отсутствие фермента. К врожденной непереносимости относят алактазию (лактаза не вырабатывается). Это состояние связано со структурными нарушениями гена лактазы и встречается крайне редко. Проявляется с рождения, протекает тяжело.
  • Незрелость недоношенных детей. Чаще симптомы появляются из-за незрелости ферментативной системы у недоношенных детей и нестабильной работы физиологических процессов. Со временем это состояние может исчезнуть.
  • Возрастная гиполактазия. Генетически обусловленное снижение уровня лактазы у детей после первого года жизни, к концу периода грудного вскармливания. Когда потребность в питании исключительно молоком отпадает, выработка фермента снижается или прекращается.

2. Вторичные причины (приобретенные) При вторичной непереносимости лактозы повреждаются клетки эпителия кишечника, их способность производить фермент ухудшается или полностью исчезает. Болезнь может проявиться у людей любого возраста. Провоцируется глистной инвазией, инфекциями, опухолями, воспалением кишечника. После устранения причины исчезает не всегда.

За расщепление лактозы отвечает фермент лактаза, который кодируется геном LCT (LPH). Регулировка активности гена LCT выполняется под контролем регуляторного гена MCM6.

LCT и его регулятор MCM6 присутствует в обеих родительских копиях ДНК, человек наследует этот ген от обоих родителей. В случае, если на обоих участках в звене 13910 присутствует нуклеотид C (цитозин), MCM6 отключает ген LCT, и выработка фермента прекращается, что приводит к непереносимости лактозы с возрастом.

Если хотя бы в одном участке нуклеотид С (цитозин) отсутствует, а вместо него стоит Т (тимин), то ген LCT активен и работает, фермент лактаза вырабатывается, и молочный сахар (лактоза) усваивается организмом.

Кодирование обозначений возможных сочетаний (полиморфизмов):

СС – сочетание отключает работу гена LCT.

ТС – вариабельный полиморфизм: работа гена может угнетаться, а может не изменяться.

ТТ – работающее сочетание, ген лактазы не блокируется.

Не путать аллергию и непереносимость

Аллергия на молоко возникает в тех случаях, когда иммунная система начинает вырабатывать специфичные антитела против поступающих в организм молочных белков. Иммунная система принимает их за врагов и вступает с ними в борьбу. Это происходит из-за недостаточно активных ферментов и неспособности организма переваривать (усваивать) молочный сахар (лактозу). В результате крупные, недопереваренные молочные белки (особенно казеин ) наша иммунная система воспринимает как паразитов, глистов. И тут же начинает вырабатывать противоглистные антитела. Именно эти антитела и вызывают аллергию.

У детей аллергия проявляется в виде покраснений на щеках, на руках в местах сгибов. Возникает сильный зуд. Такие же реакции могут быть и на слизистой желудочно-кишечного тракта, то есть там начинается иммунологическая реакция, которая повреждает слизистую оболочку.

Симптомы указывающие на нехватку лактозы

Нередко можно спутать плохое усвоение молока с аллергией на него. Симптомы аллергии при этом отличаются: это затруднение дыхания, выделения из носа, слезливость, сыпь. Аллергия может возникнуть от совсем небольшого количества продукта, содержащего аллерген, и употребление всей молочки в этом случае полностью запрещено. При непереносимости такого полного запрета нет.

Симптомы плохого усвоения:

  • Вздутие живота, бурчания, колики.
  • Отрыжка и газы.
  • Нарушения стула, рвота.
  • В некоторых случаях боли в животе или кишечнике.

На возникновение симптомов уходит от получаса до двух часов с момента прием пищи. Сами симптомы и их прогрессивность зависят от соотношения употребленной молочной продукции и нехватки лактазы для её усвоения, соответственно.

Инициативы Valio

Valio в России представляет вековой финский опыт и уникальные наработки для благополучия российских потребителей. Компания стремится развивать знания населения о проблеме лактозной непереносимости, поэтому внедряет ряд инициатив, направленных на поддержание информированности как взрослых, так и детей, считая это важным и значимым не только в Финляндии, но и в России. Компания стремится также рассказать о том, как с научной точки зрения правильно подойти к решению в вопросе непереносимости лактозы.

Так, совместно с Санкт-Петербургским отделением Союза Педиатров России было первое исследование на актуальную проблему лактазной недостаточности среди детей школьного возраста в России, которое помогло выяснить основные причины непереносимости молочных продуктов, долю детского населения Ленинградской области и Санкт-Петербурге с имеющейся проблемой и уровень информированности о корректном питании в этих случаях, которое не исключает молочные продукты, но корректирует диету при помощи специализированных продуктов питания.

Valio и в настоящее время поддерживает проекты в рамках популяризации темы и тесно сотрудничает с российскими организациями в области питания. Например, совместно с Союзом Педиатров были организованы школы для будущих мам, научные конференции и семинары.

Безлактозное молоко Valio – уникальный продукт, содержание лактозы в котором – менее 0,01%, что делает продукт подходящим для всех потребителей – в том числе тех, кто совсем не переносит лактозу. Также с 2022 года Valio в России представляет уникальный ассортимент финского сливочного мороженого без лактозы.

Генетически обусловленная непереносимость лактозы

Современная медицина позволяет излечить все причины плохого усвоения кисломолочных изделий, кроме генетически обусловленных нарушений. Остаётся лишь выбрать, где сдать ДНК тест, какой анализ даёт лучшие результаты и точно следовать указаниям врачей.

Стоит отметить, что генетически большинство людей (около 80% человечества) с годами утрачивают способность хорошо усваивать лактозу, и оставшиеся 20% это своего рода мутанты. Тем не менее, утрата всей молочки из рациона требует восполнения прочих полезных веществ, которые в ней содержатся, путем употребления поливитаминов.

Но, в употреблении поливитаминов есть и обратная сторона: некоторые витамины и минералы могут накапливаться, а не правильная их дозировка может привести к переизбытку и нежелательным последствиям.

Для точного диагностирования проблемы отлично подходит ДНК-тестирование. Анализ генома позволит точно определить, как организм вырабатывает лактазу: в полной мере, частично, или не вырабатывает совсем. Провести такое генетическое исследование быстро и не дорого вы можете в нашей клинике. И это одинаково удобно сделать, находясь в любом регионе России.

«Молочная» история

Примерно десять тысяч лет назад люди одомашнили многих животных и стали их разводить ради мяса, шкур и молока. Яки, буйволы, козы и овцы обеспечили переход общин от охоты к сельскому хозяйству.

Скотоводы и земледельцы могли мигрировать по территории Европы, ведь они обеспечили себя пищей, и перестали зависеть от удачи на охоте.

Молоко хранили в бурдюках из шкур или желудка животного. Возможно, благодаря такому способу хранения на свет появился первый кусок сыра. В дальнейшем, сыр стал основной пищей в Египте, Риме и других странах. В период Средневековья были разработаны рецепты большинства сыров, которые мы знаем и любим по сей день.

Но создание сыра привело не только к появлению нового вкусного и долго лежащего продукта: постоянное употребление сыров способствовало заодно и уменьшению синтеза фермента лактазы. Ведь содержание молочного сахара (лактозы) в сыре значительно ниже, чем в цельном молоке. Научно доказано, что около 6 тысяч лет назад возникла генная мутация, следствием которой и стал дефицит или недостаточный синтез фермента.

Удивительно, но факт! Ближний Восток считается «отцом» сыроделия, но непереносимость лактозы среди населения там выше всего. В Северной Европе лактазной недостаточностью страдают примерно 5-6% жителей, в Африке и Азии не переносят молочные продукты примерно 50% населения. В России молочные продукты не переносит от 10 до 70% населения, в зависимости от этнической принадлежности и географии проживания.

Что такое лактоза?

Лактоза или молочный сахар – это углевод молока. По своему химическому строению она является дисахаридом, образованным простыми сахарами — глюкозой и галактозой. Как и все углеводы, лактоза — это дополнительный источник энергии. Также углеводы являются «строительным» элементом организма: например, для клеточных мембран, хрящевой и костной ткани и др. Углеводы накапливаются в организме в виде гликогена, которые является энергетическим резервом организма на «черный день». Лактоза образуется в молочных железах млекопитающих, и в природе она встречается только в молоке.

Добавленным путем лактоза применяется при изготовлении многих продуктов питания для улучшения структуры, вкуса и других свойств. Например, лактоза может содержаться в хлебе, мороженых овощах, консервированных супах, заправках и соусах для салата, спагетти, конфетах и даже фармацевтической продукции в качестве вспомогательного вещества.

Молоко в рекламе не нуждается!

Но, всё же, попробуем ещё раз сказать о пользе молочных продуктов. В первую очередь они — источник кальция (Са) и жирорастворимого витамина D. Витамин «отвечает» за всасывание кальция в кишечнике и встраивание его в костный скелет, то есть обеспечивает прочность костей, а кальций необходим для работы мышц, нервной системы, сердца и сосудов, иммунитета, свёртывания крови.

Стакан молока в день обеспечивает дневную норму витамина D и кальция у детей и подростков!

Сейчас на прилавках магазинов встречается достаточное количество молочной продукции с низким содержанием лактозы — сыры, творог, йогурты, молоко. В таких молочных продуктах сложный углевод лактоза уже расщеплен на простые углеводы, поэтому симптомов непереносимости молока они не вызывают.

Вторичная лактазная недостаточность

Она может быть вызвана внешними факторами, например, пищевой аллергией (в том числе к белку коровьего молока), кишечной инфекцией или отсутствием лечения такого заболевания, как целиакия (подробнее о том, что это, читайте здесь). Эти заболевания сказываются на пищеварительной системе организма и оказывают негативное влияние на выработку фермента лактазы. Однако в ряде случаев организм может восстановится после болезней, как и его способность вырабатывать лактазу.

Рейтинг
( 2 оценки, среднее 4.5 из 5 )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Для любых предложений по сайту: [email protected]