«САЙТ НАХОДИТСЯ НА РЕКОНСТРУКЦИИ ПРИНОСИМ СВОИ ИЗВИНЕНИЯ ЗА ВРЕМЕННЫЕ НЕУДОБСТВА»
— наследственно обусловленное заболевание толстой кишки, проявлением которого является наличие множественных до нескольких тысяч полипов(аденом) (образований слизистой толстой кишки), в большинстве случаев выявляемых, как случайная находка при колоно- либо ректороманоскопии. Данное заболевание требует постоянного наблюдения специалистов, так как полипы имеют склонность прогрессивному росту и к обязательному озлокачествлению, при несвоевременном лечение.
Причиной и механизм развития:
Проведенный еще в 1986-87 годах анализ сцепления в семьях с САП привел к картированию гена APC (OMIM 611731) на 5 хромосоме в участке 5q22 . Наибольшая доля случаев семейного аденоматозного полипоза толстой кишки связана именно с мутациями в этом гене. Мутации в гене APC приводят почти к 100% риску возникновения заболевания. При этом известно, что проявления семейного аденоматозного полипоза в разных семьях отличаются по тяжести заболевания, распространенности процесса и возрасту начала заболевания. Изучение наследственных вариантов структуры гена АРС в связи с генетическими и клиническими характеристиками САП может дать новую информацию о взаимосвязи «мутация-клиническое проявление», что может играть важную роль в лечении заболевания.
Однако не у всех больных семейным аденоматозным полипозом обнаруживаются наследственные мутации в гене APC. В 2002 году был картирован другой ген, мутации в котором также могут вызвать семейный аденоматоз толстой кишки. Это расположенный на хромосоме 1р34 ген MYH (OMIM 604933) [Al-Tassan 2002]. При рождение ребёнка признаки болезни не проявляются, в дальнейшем по мере роста организма в возрасте 6-7 лет уже можно обнаружить появление мелких полипов на слизистой оболочке толстой кишки.
Клинические проявления:
Как правило, симптомы заболевания чаще всего проявляются в период полового созревания, в возрасте 15-19 лет, в раннем возрасте выраженной симптоматики не бывает.
Наиболее частыми и постоянным симптомом является учащенный стул до 5-6 раз в сутки с примесью крови и слизи. Кровянистые выделения из заднего прохода обычно носят характер примеси к жидкому полуоформленному калу. Боли в животе могут иметь различную интенсивность и локализацию. Такие симптомы заболевания, как утомляемость слабость, анемия чаще всего начинают проявляться к 20 годам. У большинства больных это совпадает по времени с увеличением нагрузки: начало трудовой деятельности, служба в армии, у женщин – беременность и роды. С развитием рака из полипов усугубляет общее состояние больных, появляются новые симптомы, характерные для онкологического процесса.
Наиболее вероятное выявление заболевание в группах пациентов:
- имеющие клинические признаки полипоза: учащенного с детства стула с примесью крови и слизи, боли в животе, анемия ит.д.;
- родственников больных семейным аденоматозом ( дети, родители, братья, сестры, в том числе и двоюродные).
Дианостика:
Обязательно проводится эндоскопическое исследование толстой кишки ( колоноскопия) с множественной биопсией ( забор кусочков ткани на гистологическое исследование). Обязательным для больного семейным аденоматозом является обследование верхних отделов желудочно-кищечного тракта. Более половины пациентов имеют патологические изменения в желудке: гастриты, полипы, а иногда и злокачественные опухоли.
Наличие полипов в толстой кишке может сопровождаться образованиями в других органах и тканях: кисты сальных желёз (синдром Олфилда
), злокачественные образования центральной нервной системы(мозга)(
синдром Тюрко
),опухоли эндокринных желёз (
синдром Золингера-Эллисона
), пигментацией слизистой и кожи(
синдром Пейтца-Егерса
), при этом полипы имеют другое строение(гамартомы).
Лечение:
В настоящее время единственным методом лечения семейного аденоматоза толстой кишки является хирургический. Принципом хирургического лечения семейного аденоматоза является удаление всех отделов толстой кишки, где есть полипы, потому что рано или поздно из них развивается раковая опухоль.
Прогноз:
Если не лечить больного с семейным аденоматозом толстой кишки , развитие рака из одного или нескольких полипов неизбежно. Выполнение сфинктеросохраняющих операций возможно у 85% больных обратившихся до озлокачествления полипов, при развитие рака такие операции возможны только у 30 % больных.
Виды аденоматозных полипов прямой кишки
Примерно 50% людей на Земле к шестидесяти годам имеют хоть один аденоматозный полип прямой кишки диаметром от одного сантиметра и больше. Множественные аденоматозные полипы в большинстве случаев приводят к аденоматозному полипозу. Проктологи выделяют три типа аденоматозных полипов прямой кишки:
- Трубчатые аденомы являются наиболее распространёнными новообразованиями из класса аденоматозных полипов. Их можно обнаружить в любом месте прямой кишки. По сравнению с остальными двумя типами полипов прямой кишки вероятность их развития в рак наименьшая;
- Трубчато-ворсинчатые аденомы прямой кишки часто перерождаются в раковую опухоль;
- Ворсинчатые аденомы – это полипозные новообразования, которые чаще всего встречаются на поверхности прямой кишки. Они обычно имеют больший размер, остальные типы аденоматозных полипов. Эти новообразования не имеют ножки, внешне напоминают цветную капусту. Их поверхность бархатистая. С этим типом аденоматозных полипов связана самая высокая заболеваемость раком прямой кишки и смертность от злокачественной ректальной опухоли. Ворсинчатые аденомы иногда становятся причиной синдрома гиперсекреции. Он характеризуется снижением уровня калия в плазме крови, обильным выделением слизи.
Риск прогрессирования аденоматозного полипа прямой кишки в раковую опухоль увеличивается, если размер полипа более одного сантиметра, и он содержит большой процент ворсинчатого компонента. С риском развития в рак связана и форма аденоматозных полипов прямой кишки. Большинство полипов на ножке имеют меньше размер, чем полипы на широком основании. У последних более короткий путь для миграции атипичных клеток из опухоли в подслизистую оболочку и более отдалённые структуры. Если размер аденоматозных полипов прямой кишки на широком основании более двух сантиметров, то они в большинстве своём уже содержат ворсинчатые элементы, обладают высоким злокачественным потенциалом и тенденцией к повторному образованию после колоноскопической полипэктомии.
Хотя трубчатые аденоматозные полипы прямой кишки не так опасны, как ворсинчатые и трубчато-ворсинчатые аденомы, они могут стать злокачественными, когда становятся большими. У более крупных трубчатых аденоматозных полипов прямой кишки повышенный риск злокачественного перерождения, поскольку они образуют больше ворсинчатых компонентов и могут становиться полипами на широком основании.
Симптомы и диагностика аденоматозных полипов
В дебюте заболевания полипы прямой кишки не проявляются клиническими симптомами. Аденоматозные полипы прямой кишки во время своего роста способны вызвать кишечное кровотечение, которое проктологи выявляют при помощи специального теста. Лицам в возрасте от 50 лет рекомендуют один раз в 3-5 лет проходить процедуру ректороманоскопии с использованием гибкого инструмента для выявления любых аномальных наростов, которые могут быть аденоматозным полипом.
Если во время этой процедуры обнаружены аденоматозные полипы, то пациенту придётся пройти и процедуру колоноскопии. Проктологи рекомендуют эту процедуру как важную часть обследования с целью раннего выявления рака толстой кишки, поскольку аденоматозные полипы могут быть в любом отделе толстого кишечника. В качестве способов удаления выявленного в процессе колоноскопии аденоматозного полипа прямой кишки, используют петлю или прижигание. Врачи отделения проктологии предпочитают колоноскопию ректороманоскопии по той причине, что первая процедура позволяет обследовать всю полость толстой кишки. Это очень важно, поскольку более половины полипов толстой кишки располагаются в верхней части толстой кишки, которая недоступна для ректороманоскопии.
Аденоматозные полипы прямой кишки выявляют также при отсутствии симптомов заболевания во время проведения скрининговых осмотров или когда исследование проводится по другим причинам (желудочно-кишечного кровотечения), эндоскопического исследования (ректороманоскопии или колоноскопии) или рентгенологическим методом (ирригоскопией).
При обнаружении небольших полипов (меньше 1 см) при ректороманоскопии выполняется биопсия с последующим морфологическим исследованием. Если размер полипа превышает 1 см, биопсия обычно не требуется, так как пациенту необходима колоноскопическая полипэктомия. Если гистологическое строение полипа, обнаруженного при ректороманоскопии, соответствует аденоме, пациенту необходимо проведение колоноскопии.
Функции ободочной кишки
Ободочная кишка выполяет:
В ободочной кишке всасываются вода, электролиты (соли кальция, калия, натрия, магния и т.д.), глюкоза, жирные кислоты, аминокислоты, жирорастворимые витамины и пр. В просвет кишки выделяются ферменты, холестерин, соли тяжелых металлов, происходит ферментация клетчатки. Важную роль в ферментации выполняет кишечная микрофлора. В кишке содержится более 400 различных аэробных и анаэробных микроорганизмов. Преобладают анаэробы, в соотношении соответственно — 1:1000. Нормальная кишечная флора обладает ферментативными, витаминосинтезирующими (витамины группы В, С, К) и защитными свойствами. Аномалии и пороки развития
|
Полипы и полипоз
Полипы относят к доброкачественным новообразованиям, исходящим из клеток эпителия толстой кишки, некоторые из них склонны к малигнизации (злокачественному перерождению). Полипы обнаруживают у 10—12 % проктологических больных. При проведении профилактической колоноскопии, — в 2—4 %. У мужчин полипы встречаютя в 2-3 раза чаще, чем у женщин. Полипы могут быть одиночными и множественными. Диаметр колеблется от 0,5 до 2 см, иногда они достигают 3—5 см. Полипы имеющие «ножку» свисают в просвет кишки, реже встречаются полипы на широком основании. Выделяют ювенильные, гиперпластические, аденоматозные (железистые), ворсинчатые полипы, ворсинчатые опухоли, а также множественный полипоз толстой кишки (истинный и вторичный).
Ювенильные полипы
Наблюдаются преимущественно у детей. Чаще поражается слизистая оболочка прямой кишки. Макроскопически полипы имеют вид виноградной грозди, поверхность их гладкая, окраска более интенсивная по сравнению с окружающей неизмененной слизистой оболочкой. Это типичные железисто-кистозные образования, в которых строма преобладает над железистыми элементами. Как правило, ювенильные полипы не малигнизируются.
Гиперпластические (метапластические) полипы
Мелкие (2-4 мм) образования, чаще имеют форму конуса. В них сохраняется нормальное строение слизистой оболочки кишки при значительном увеличении числа желез, за счет чего и создается впечатление об утолщении слизистой оболочки в виде полипа. Малигнизируются очень редко.
Аденоматозные (железистые) полипы
Наблюдаются в 90%. Аденоматозный полип имеет вид опухоли с гладкой поверхностью, округлой формы, располагается на ножке с широким основанием, представляет собой участок гиперплазии слизистой оболочки.. При размере более 2 см, малигнизация полипа встречается в 50% случаев.
Ворсинчатый полип (аденопапиллома)
Встречается в 5% случаев обнаружения полипов — имеет дольчатое строение, бархатистую поверхность, покрыт тонкими нежными ворсинками. Ворсинчатая опухоль выступает в просвет кишки, расположена на широком основании (узловая форма). Одной из разновидностей ворсинчатых опухолей является стелющаяся, ковровая форма, при которой опухолевого узла нет. Процесс распространяется по поверхности слизистой оболочки, занимая довольно большую площадь по всей окружности кишки, и проявляется ворсинчатыми или мелкодольчатыми разрастаниями. Размеры ворсинчатых опухолей — 1,5—5 см. Склонность к малигнизации — до 90 %. Наиболее часто ворсинчатые опухоли локализуются в прямой и сигмовидной кишке. Клиническая картина характеризуется выделением слизи при дефекации, количество ее может достигать 1 — 1,5 л в сутки, что приводит к водно-электролитным расстройствам. Легкая ранимость ворсин опухоли приводит к кровоточивости. Отмечаются боли в животе, запор, понос, кишечный дискомфорт.
Полипоз толстой кишки (множественные полипы)
бывает врожденным семейным и вторичным (как результат других поражений толстой кишки, например колит). Частота малигнизации достигает 70% и выше. Полипоз можно рассматривать как облигатный (обязательный) предрак. Врожденный семейный полипоз передается по наследству, поражая нескольких членов семьи. Заболевание обычно выявляют у детей и людей молодого возраста. Полипы могут локализоваться на всем протяжении желудочно-кишечного тракта. Сочетание множественного полипоза толстой кишки с доброкачественными опухолями мягких тканей и костей называют синдромом Гарднера. Сочетание полипоза пищеварительного тракта с пигментными пятнами на слизистой оболочке щек, вокруг рта и на коже ладоней называют синдромом Пейтца-Турена. Для множественного полипоза толстой кишки характерны боли в животе без четкой локализации, понос, выделение крови и слизи с калом, похудание, анемия. Диагностику заболевания проводят на основании клинических симптомов, анамнестических данных и данных инструментального обследования. Основным методом лечения полипов толстой кишки является хирургическое удаление полипа или части толстой кишки. Объем определяется на основании анамнеза, данных инструментального обследования и результатов гистологического исследования.
Диагностические мероприятия в ПАТЕРО КЛИНИК:
- Консультация врача хирурга – проктолога.
- Видео-эндоскопическое исследование.
- при отсутствии показаний первое обследование в 45 лет,
- при отсутствии патологии — колоноскопия раз в три года,
- при наличии патологии – проведение лечения, далее колоноскопия каждый год.
- При отказе от колоноскопии проведение виртуальной колоноскопии (КТ колоноскопия)
- Гистологическое исследование биоптата в лаборатории ПАТЕРО КЛИНИК.
- При необходимости УЗИ, МСКТ, МРТ, лабораторная диагностика.
