Атрезия (заращение, облитерация) кишечника представляет собой врожденную патологию развития желудочно-кишечного тракта ребенка, заключающуюся в отсутствии просвета на одном из его участков.
В зависимости от расположения патологии выделяют несколько разновидностей атрезии:
- пилорическая – расположена непосредственно после желудка;
- атрезия 12-перстной кишки – находится в самом начале тонкого кишечника;
- атрезия тощей кишки – участок расположен между верхней и нижней частью тонкого кишечника;
- атрезия подвздошной кишки;
- атрезия толстой кишки – диагностируется в районе прямой кишки и анального отверстия.
У ребенка с атрезией анального отверстия встречаются различные варианты строения или анатомии.
- Анальное отверстие может быть слишком узким и располагаться не на своем обычном месте, что приводит к болезненному опорожнению прямой кишки и упорным запорам.
- Анальное отверстие может отсутствовать снаружи, а внутри прямая кишка имеет отверстие соединяющее ее с другим органом в области таза – уретрой, влагалищем или мочевым пузырем. В подобных случаях развиваются инфекции или кишечная непроходимость. Сообщение между прямой кишкой и другими органами носит название свища или фистулы.
- Анальное отверстие может отсутствовать, а прямая кишка, соединяется с органами мочевой и репродуктивной систем, образуя единый канал или полость, называемый персистирующей клоакой., через которые выделяется и стул и моча. Клоака – самый сложный порок развития нарушает работу всех соединяющихся органов и приводит к инфекционным осложнениям.
Причины возникновения
Главное изменение наступает в период между 5 и 10-й неделей эмбриональной жизни. До 5-ой недели тонкий кишечник представляет собой хорошо ограниченную полость, выстланную плоским эпителием. В дальнейшем эпителий начинает быстро пролиферировать и полость пищеварительной трубы от привратника до баугиниевой заслонки облитерирует, заполняется эпителиальными разрастаниями и образует солидный тяж. Позднее начинают появляться отдельные вакуоли между эпителиальными разрастаниями, которые вскоре соединяются между собой и к 12-ой неделе восстанавливается просвет кишечника. Та или иная форма остановки развития на 2-3-м месяце внутриутробной жизни приводит к атрезии или к стенозу кишечника. Стеноз появляется в результате недостаточного восстановления просвета кишечника, а атрезия вследствие персистирования одной из перегородок.
Как проявляется атрезия ануса?
При рождении акушеры всегда осматривают ребенка и убеждаются в том, что анальное отверстие имеется и находится на своем месте. У новорожденных первый стул появляется в течение 48 часов после рождения, поэтому наличие внутренних аномалий кишечника становится очевидным в течение этого времени. При ректо-промежностном свище у мальчиков и девочек и у девочек с ректо-вестибулярным свищем аномалия может быть пропущена при рождении, поэтому диагноз ставится с опозданием при обследовании по поводу запоров.
Патологическая анатомия
Встречаются 2 формы атрезии кишечника у новорожденных: в одних случаях остается одна внутренняя диафрагма или мембрана, которая закрывает просвет кишки, а в других случаях кишка кончается слепым мешком и получается перерыв кишечной трубки.
Раздутый проксимальный тяж лежит отдельно от коллабированных петель кишечника, или связан с ними фиброзным тяжем. Иногда встречаются множественные атрезии и изолированные слепые участки кишечника, связанные между собой тонкими тяжами, напоминающие связанные сосиски. Проксимальней места непроходимости, из-за сильной дилатации тонкого кишечника (достигающего 2-3 см в диаметре) развивается локальная ишемия. Это состояние сопровождается опасностью развития некроза и перфорации. Если непроходимость не устранена до 3-4-го дня, обычно наступает смерть.
Коллабированный дистальней места обструкции тонкий кишечник, диаметром не больше 4-6 мм, содержит немного слизи и клеточные элементы слизистой оболочки. Коллабированный толстый кишечник редко превышает эти размеры.
Какое обследование и когда проводится при атрезии ануса и прямой кишки?
Если какие-либо признаки аномалии кишечника выявляются, то проводится обследование, включающее:
- Рентгеновское исследование брюшной полости показывает, где заканчивается прямая кишка и позволяет понять имеется ли аномалия развития нижних отделов позвоночника;
- Ультразвуковое исследование (УЗИ) брюшной полости и забрюшинного пространства показывает нарушения оттока мочи из почек и мочевого пузыря или аномалии строения почек;
- Ультразвуковое исследование позвоночника выполненное в течение первых 3 месяцев жизни позволяет оценить деформации и приращения спинного мозга, которые могут повлечь последующие неврологические нарушения в процессе роста. Если по УЗИ выявляются нарушения строения спинного мозга, то проводится магнитно-резонансная томография (МРТ) позвоночника. После 3 месяцев информативность УЗИ для оценки спинного мозга снижается;
- Эхокардиография для выявления пороков сердца.
Двенадцатиперстную кишку относят к разряду жизненно важных органов, изучение которого в норме и патологии актуально для решения проблем современной гастроэнтерологии. Врожденные пороки пищеварительной системы встречаются с частотой 3,4 случая на 100 перинатальных вскрытий, составляя 21,7% всех аномалий развития [3, 5]. Учитывая анатомо-физиологические и эмбриологические особенности различных отделов кишечной трубки, генетики, педиатры и хирурги рассматривают атрезию двенадцатиперстной кишки отдельно от атрезии других участков тонкой кишки [2].
Известно, что с 4-й недели внутриутробного развития в результате пролиферации эндодермы просвет двенадцатиперстной кишки полностью облитерируется. В результате полая трубка первичной кишки утрачивает просвет и превращается в тяж. Позднее начинается процесс вакуолизации: на отдельных участках между эпителиальными клетками появляются вакуоли, которые сливаются, идет процесс реканализации, в результате чего к концу 8-й недели просвет двенадцатиперстной кишки полностью становится свободным [4]. Если процесс реканализации нарушается, формируется полная или мембранозная атрезия. Иногда атрезия может одновременно возникнуть в различных местах кишечной трубки. Самая частая локализация атрезии — области «сложного» органогенеза: пищевод, двенадцатиперстная кишка, дистальный отдел подвздошной кишки, место перехода тонкой кишки в толстую, прямая кишка.
Цель исследования — изучение особенностей внутриутробного развития, фено- и генотипических характеристик системы АВО и резус-фактора у новорожденных с атрезией двенадцатиперстной кишки.
Материалы и методы
Проанализировано 68 историй болезни новорожденных с атрезией двенадцатиперстной кишки. Наблюдения мембранозной формы атрезии в исследование не включались. Также были исключены из исследования истории болезни новорожденных с синдромом Дауна. Все новорожденные были оперированы. В возрасте от 7 сут до 2 лет умерли 24 ребенка, в этих наблюдениях были также проанализированы патологоанатомические данные. Проведен анализ основных антропометрических показателей при рождении (масса тела, рост, окружности головы и груди) и сопутствующих пороков развития на основании данных лабораторных исследований и протоколов вскрытия. Контрольной группой служила репрезентативная выборка 607 новорожденных в неспециализированном родильном доме. У 61 больного была исследована группа крови по системам АВО и резус-фактору. Контрольной группой служили данные исследования выборки 513 практически здоровых новорожденных. Помимо распределения по группам крови и определения частот генов, были проанализированы фенотипические комбинации групп крови по системам АВО и резус-фактору. Для определения группы крови по системе АВО была использована реакция агглютинации с помощью поликлонов анти-А и анти-В, а для определения группы крови по системе резус-фактор проводилась реакция агглютинации с помощью изоиммунных антирезусных сывороток.
Полученные данные обработаны методами вариационной статистики и специальными генетическими методами. Также был вычислен показатель «относительная частота риска» — Х, который выражался в долях единицы. Данный показатель определялся путем сравнения частоты двух маркеров (М1 и М2) в группе больных (б) и здоровых детей (з):
Значение Х равно 1 при отсутствии различий между сравниваемыми группами, увеличение или снижение показателя характеризует величину риска развития данного фенотипа.
Результаты и обсуждение
Среди исследуемой группы больных были 31 (45,5%) мальчик и 37 (54,4%) девочек, соотношение полов 0,8:1. Средний возраст матери 27 лет, а средний срок гестации составил 37±3 нед. Беременность протекала с угрозой прерывания в 56% случаев. Многоводие отмечено в 24% случаев.
Дети поступали в стационар в возрасте от 1 до 3 сут жизни с клинической картиной высокой кишечной непроходимости. При осмотре новорожденного отмечались тяжелое общее состояние, проявления интоксикации и обезвоживания. Все дети были оперированы. В большинстве случаев участок атрезии двенадцатиперстной кишки был локализован вблизи большого дуоденального сосочка. Часть кишки, расположенная выше атрезии, и желудок значительно расширены; нижележащие отделы тонкой кишки спавшиеся, нередко значительно укорочены. В различные сроки после хирургического лечения умерли 24 ребенка в возрасте от 7 сут до 2 лет. Причиной смерти являлись множественные сочетанные пороки развития и полиорганная недостаточность.
Проведенный анализ показал, что внутриутробное развитие больных детей нарушено. Как видно из табл. 1,
все антропометрические показатели (масса тела, рост, окружность головы и груди) были снижены (р<0,05), что свидетельствует о задержке внутриутробного развития у детей с атрезией двенадцатиперстной кишки. Корреляция между антропометрическими показателями высокая (0,84—0,80), это подтверждает, что задержка внутриутробного развития равномерно отражается на всех антропометрических показателях. Вариация этих признаков повышена, в большей степени варьирует масса тела, в меньшей — окружность головы.
При анализе протоколов патологоанатомических исследований и историй болезни было установлено наличие сопутствующих пороков развития различных органов и систем у 57,3% больных. Среднее количество сопутствующих пороков развития у больных детей составило 2,02 (от 2 до 5 пороков). Наличие у большинства новорожденных с атрезией двенадцатиперстной кишки сопутствующих пороков развития также свидетельствует об отклонении от нормальных процессов внутриутробного развития.
Сопутствующие пороки развития выявлены в различных системах органов. Наиболее часто атрезия двенадцатиперстной кишки сочеталась с врожденными пороками сердца, центральной нервной системы, различными пороками желудочно-кишечного тракта (табл. 2).
Среди пороков сердца наиболее частыми были дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, открытый артериальный проток, стеноз легочной артерии. Пороки брюшной полости, сочетающиеся с атрезией двенадцатиперстной кишки, имеют главным образом гипопластический характер — гипоплазия поджелудочной железы, абсолютное укорочение тонкой и толстой кишки. У 2 новорожденных атрезия двенадцатиперстной кишки сочеталась с атрезией других локализаций — толстой кишки и ануса. Большую часть пороков других локализаций также составили пороки гипопластического генеза (агенезия селезенки, гипоплазия тимуса, почек и др.).
При исследовании распределения пороков развития по принципу «от краниального к каудальному» концу тела (см. табл. 2)
наибольшее количество пороков отмечено в брюшной полости (59,6%), более 1/4 — в области грудной клетки (28,1%). Реже отмечались пороки в области головы (6,8%), малого таза (4,8%) и конечностей (0,6%). Данное распределение пороков свидетельствует о наибольшем их количестве в кластерной зоне брюшной полости.
При рассмотрении генетической структуры больных и здоровых детей по частоте генов системы АВО отмечено достоверное увеличение частоты гена О и достоверное снижение частоты гена А среди больных детей (табл. 3).
Также в группе больных отмечено снижение гетерозиготности (р<0,05). По системе резус различий не выявлено.
При фенотипическом анализе выявлено достоверное преобладание О (I) группы крови, снижение А (II) группы крови, а также тенденция к снижению АВ (IV) группы крови. При вычислении «относительной частоты риска» выявлена высокая ассоциация атрезии двенадцатиперстной кишки с группой крови О(I) (О:А — 2,41; О:В — 1,59; О:АВ — 4,02).
Для более детального изучения характеристик фенотипических признаков проанализирована комбинация групп крови по системам АВО и резус-фактору. Распределение частот фенотипов в группе здоровых детей соответствует теоретически ожидаемому, тогда как в группе больных с атрезией двенадцатиперстной кишки имеет место достоверное отклонение за счет увеличения частоты фенотипа ОRh+ и снижения частоты фенотипа АRh+ (табл. 4).
Таким образом, полученные данные свидетельствуют о значительном нарушении внутриутробного развития детей с атрезией двенадцатиперстной кишки, что подтверждается уменьшением при рождении всех антропометрических показателей, большим количеством сопутствующих пороков развития. Также выявлены высокая ассоциация атрезии двенадцатиперстной кишки с группой крови О (I), увеличение частоты фенотипа ОRh+ и снижение частоты фенотипа АRh+.
Задержка внутриутробного развития у детей с данной патологией отмечена и другими авторами, по их данным, средняя масса при рождении значительно снижена — 2380 г (σ=988), при этом чем проксимальнее расположена атрезия, тем меньше масса тела при рождении [7].
Сочетанные пороки развития имеют гипопластический характер. Следует отметить, что органы с большинством сопутствующих пороков развития (см. табл. 2)
, так же как и двенадцатиперстная кишка, являются производными энтодермы (трахея, легкие, печень, поджелудочная железа, тимус). По данным некоторых авторов, атрезия двенадцатиперстной кишки нередко сочетается с аномалией панкреатического зачатка и терминального отдела желчевыводящих путей [5, 9]. Высокая частота сопутствующих пороков развития у детей с атрезией двенадцатиперстной кишки (до 76%) отмечена и другими авторами [1, 7, 10—13].
Были проведены иммуногистохимические исследования образцов из проксимальных и дистальных отделов двенадцатиперстной кишки у новорожденных с атрезией двенадцатиперстной кишки в сравнении с контролем. Выявлено, что в проксимальном направлении двенадцатиперстной кишки уменьшаются количество и размер нервных клеток, отмечается гипоплазия внутреннего мышечного слоя [6]. Другое независимое исследование также выявило признаки гипоплазии мышечного слоя различной степени выраженности у аналогичной группы больных, более выраженные в проксимальных участках от атрезии двенадцатиперстной кишки [8].
Заключение
Анализ историй болезни и протоколов патологоанатомического вскрытия детей с атрезией двенадцатиперстной кишки выявил высокую частоту сопутствующих пороков развития преимущественно гипопластического характера. Выявлено нарушение внутриутробного развития детей с атрезией двенадцатиперстной кишки, что выражается в снижении антропометрических показателей и наличии сопутствующих пороков развития. Гено-фенотипический анализ распределения групп крови по системе АВО и резус-фактору свидетельствует об ассоциации атрезии двенадцатиперстной кишки с группой крови О (I), увеличении частоты фенотипа ОRh+ и снижении частоты фенотипа АRh+.
Как осуществляется лечение атрезии ануса и прямой кишки?
Атрезия ануса всегда будет требовать специализированного хирургического лечения, но выбор конкретной операции зависит от вида и тяжести дефекта, а также от сопутствующих заболеваний и общего состояния ребенка. Обычно, для разгрузки кишечника и хорошего заживления швов в месте сформированного хирургом ануса, после рождения ребенка или перед реконструктивной операцией накладывают колостому. Колостома позволяет подготовить ребенка к реконструкции ануса и прямой кишки, обеспечить уход за анальной областью после операции и может быть закрыта через 2 – 6 недель.
Рентгеновское исследование
При внимательном клиническом наблюдении, уже в первые 24-48 часов можно поставить диагноз. Рентгеновские исследования должны подтвердить диагноз и помочь найти место дефекта. При рентгенографии видны расширенный двенадцатиперстник или петля тонкого кишечника. Не видно гранулированной материи, как при мекониевом илеусе. При наличии клинических и рентгенологических данных, указывающих на наличие обструкции, необходимо немедленно провести лапаратомию, не уточняя уровня локализации непроходимости.
Дача контрастной смеси несет определенный риск: при сгущении кашица может закрыть просвет кишечника, а при рвоте может произойти аспирация ее. Поэтому ее дают в жидком растворе, после исследования ее удаляют, а желудок промывают уретральным катетером. При атрезиях проксимально расположенные петли тонкого кишечника вздуты, а дистальные участки кишечника не содержат ни газа, ни контрастного вещества. При низко расположенных атрезиях тонкого кишечника имеется большое количество вздутых кишечных петель и невозможно отдифференцировать эту обструкцию от обструкции толстого кишечника.
Ирригоскопию не следует проводить перед лапаратомией, а через 2-3 дня после нее – после илеостомии для проверки проходимости толстого кишечника. Найденная при рентгенографии свободная жидкость в брюшинной полости, может быть следствием перфорации кишечника или экссудации серозной поверхности блокированного кишечника.
При разрыве кишечника перед рождением и прикрытии отверстия, может развиться стерильный перитонит с небольшими кальцификациями, рассеянными в брюшной полости.
Можно ли с помощью операции полностью восстановить функции кишечника?
Очевидно, что при удачном стечении обстоятельств, в которые входят — благоприятная форма порока, опыт и умения хирурга, оснащенность клиники, тщательная подготовка к операции и скрупулезный послеоперационный уход – вероятность благоприятного результата будет высокой. Надо учесть, что для достижения максимального результата хирург должен решить проблему качественно и с первой попытки. Доказано, что каждая следующая реконструктивная операция, выполненная после неудачной первой, будет иметь менее благоприятный прогноз. Однако, даже при успешном восстановлении после первой операции ряда функций кишечника, важные нервы и мышцы отвечающие за позыв к опорожнению прямой кишки и позволяющие удерживать кишечное содержимое могут отсутствовать. Поэтому после операции начинают программу реабилитации кишечных функций, включающую элементы тренировки и научения, помогающие детям стать опрятными.
Как надо приучать ребенка к опрятности?
Воспитание навыков опрятности начинается в наиболее подходящем для этого возрасте – около 3 лет. Дети, родившиеся с атрезией ануса, достигают опрятности медленнее, чем сверстники. В зависимости от вида аномалии и характера проведенной операции некоторые пациенты испытывают трудности с достижением контроля над кишечными функциями и нуждаются в специальной программе тренировки и обучения навыкам опрятности. Каждый ребенок имеет индивидуальные особенности и поэтому восстановительные методики подбирается с учетом этих особенностей.
Народные средства
Атрезию невозможно излечить с помощью народных методов. Единственным способом сохранить здоровье, а нередко – и жизнь пациента является хирургическое вмешательство, причем, зачастую проводимое в неотложном порядке. Отказ от предложенного врачом лечения, промедление и попытки использовать народные средства могут привести к серьезным последствиям.
Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.
Каков прогноз реконструктивных операций при атрезии ануса и прямой кишки?
Хорошее удержание кала даже при сильном позыве на опорожнение прямой кишки (вплоть до появления запоров) отмечается у детей, имевших такие аномалии, как прямокишечно-промежностный свищ (ректо-перинальный), низкий прямокишечно-уретральный свищ (ректо-бульбарный) или прямокишечно – преддверновлагалищный свищ (ректо-вестибульрный).
У пациентов с более сложными вариантами аноректальных аномалий, например при ректопростатическом свище, прямокишечно-пузырном свище или клоакальном пороке часто требуется применение программы реабилитационных мероприятий, помогающая детям достичь удержания и стать опрятными.
