Редкое сочетание синдрома Поланда и гастрошизиса: клиническое наблюдение

Среди врожденных аномалий развития особенно тяжелым состоянием отличается гастрошизис плода. Патология заключается в наличии овального отверстия в брюшной стенке, напоминающего грыжевые ворота, и выпадении (эвентрации) в него петель кишечника, реже и других органов.

При этом возможны изменения структуры кишечника, сочетание с другими врожденными пороками. Впервые полное описание порока сделал Ликостенс в 1557 году. Термин для диагноза предложил и ввел в практику Кадлер в 1733 году.

Чем вызвана патология плода?

Причины гастрошизиса пока недостаточно изучены и объясняются теоретическими выводами. Генетические мутации четко доказаны в 4% случаев при рождении близнецов. Тип наследования называют мультифакторным. Это означает, что одинаково важны аутосомно-доминантный тип и аутосомно-рецессивный. Возможны спорадические мутации у здоровых родителей.

К возникновению аномалии приводит нарушение развития мезентериальных сосудов у плода. Особое значение придается правой пупочной вене. Недостаточное питание стенки кишечника вызывает инфаркт с исчезновением эмбриональных структур, призванных обеспечить построение передней брюшной стенки.

Установлено, что гастрошизис начинает образовываться в срок между третьей и пятой неделями после зачатия. В это время происходит выпячивание прообраза кишечника сквозь боковое вентральное отверстие в амниотическую полость. Поэтому формирование порока связывают с аномальным развитием париетального листка брюшины.

Риск возрастает у женщин с ранним токсикозом

К факторам риска относятся:

• хронические болезни матери (анемии, патология почек, гипо- и гипертензия, системные болезни соединительной ткани, эндокринные и легочные заболевания, антифосфолипидный синдром);
• перенесенное будущей матерью острое инфекционное заболевание;
• срывы в иммунной системе;
• нарушение плацентарного кровообращения;
• возраст матери — ранняя первая беременность и повторная беременность до 25 лет повышают вероятность порока почти в 8 раз;
• недостаточное питание женщины;
• курение;
• употребление наркотиков, лекарственных препаратов;
• прием алкоголя при беременности;
• воздействие холода, жары, радиации.

Установлена связь с изменением отцовства при зачатии детей от разных мужчин.

Современные подходы к изучению плодового фенотипа в эру генетического ультразвука

УЗИ аппарат HS40

Лидер продаж в высоком классе.
Монитор 21,5″ высокой четкости, расширенный кардио пакет (Strain+, Stress Echo), экспертные возможности для 3D УЗИ в акушерско-гинекологической практике (STIC, Crystal Vue, 5D Follicle), датчики высокой плотности.

Настоящая работа посвящена изучению плодового фенотипа при ультразвуковом исследовании в различные сроки беременности при помощи новейших технологий Samsung, оптимизирующих диагностику многих врожденных пороков развития, аномалий, нарушений строения, особенностей развития с оценкой значимости отдельных ультразвуковых патологических маркеров в качестве потенциальных признаков генетических синдромов и ассоциаций.

Одной из ведущих причин детской и младенческой смертности являются врожденные пороки развития (ВПР), среди которых в 20% случаев встречаются множественные ВПР (МВПР) с установленной частотой 1:250 новорожденных [1]. Особое значение в профилактике МВПР имеет пренатальная диагностика – современный и высокоэффективный метод диспансеризации плода, направленный на своевременное выявление патологии, впоследствии определяющий выбор адекватной акушерской тактики при данной беременности и специфических мер профилактики болезни в данной семье в дальнейшем [2]. Современные ее возможности позволяют из комплекса патологических нарушений у плода выделить достоверно значимые ультразвуковые маркеры для постановки диагноза генетических синдромов различной этиологии. Сегодня пренатальная синдромология активно развивается, как в плане расширения спектра возможных лабораторных исследований, так и описания значимых, ключевых, таргетных ультразвуковых признаков многих наследственных синдромов различного происхождения.

Группа МВПР включает сотни нозологических форм, различных по этиологии, фенотипическим проявлениям и прогнозу. В силу огромной гетерогенности МВПР представляют собой сложную проблему для постановки окончательного диагноза. Основными этиологическими факторами, приводящими к возникновению синдромов с множественными пороками развития, являются генные, хромосомные мутации и действие на плод неблагоприятных факторов внешней среды [3, 4].

Любые наследственные или врожденные генетические болезни являются результатом повреждения генетической информации на геномном, хромосомном или генном уровне. В 60% всех случаев МВПР встречаются хромосомные синдромы, достаточно широко изученные и хорошо диагностируемые. Для лабораторной диагностики этих повреждений разработаны разнообразные и хорошо известные методы: цитогенетический, молекулярно-цитогенетический и молекулярно-генетический. МВПР нехромосомного генеза встречаются в 40% случаев. Среди них выделяют синдромы, ассоциации и неклассифицированные комплексы. Применительно к нехромосомным синдромам цитогенетическое исследование позволяет лишь отвергнуть хромосомную природу данного комплекса пороков развития, но не установить диагноз.

Синдромы с известным типом наследования представлены моногенными синдромами, в структуре которых наиболее часто встречаются аутосомно-доминантные (АД) и аутосомно-рецессивные (АР) нозологии, и спорадическими синдромами с различными известными ассоциациями (устойчивыми сочетаниями ВПР с этиологической общностью). Неклас си фицированные комплексы МВПР в международном классификаторе наследственных синдромов и ассоциаций (OMIM- www. omim.org) не зарегистрированы, судить о типе их наследования не представляется возможным в связи с отсутствием опубликованных данных о причинах их возникновения. Большая часть неклассифицированных комплексов представляет собой случайное сочетание 2–3 ВПР, однако некоторые из них могут быть не случайны, а пред ставлять собой новые, не описанные и не выделенные в самостоятельные нозологические формы синдромы [5].

Сегодня имеется определенное количество публикаций о выявлении некоторых синдромов и ассоциаций при пренатальной эхографии [6, 7]. Однако дородовая идентификация нозологических форм нехромосомных синдромов пока не вошла в рутинную практику врачей в области пренатальной диагностики и носит случайный характер. В литературе отсутствуют четкие рекомендации о системном подходе к диагностике наследственных синдромов различной этиологии, нет диагностических алгоритмов и определенных схем взаимодействия врачей ультразвуковой пренатальной диагностики, генетиков, акушеров-гинекологов.

Использование эхографии делает возможным пренатальное выявление не менее 80% врожденных дефектов во II, III триместрах беременности и свыше 50% значимых нарушений анатомии плода уже в I триместре начиная со сроков 11–12 нед. Весь комплекс диагностированных пороков развития и различных микроаномалий в совокупности составляет фенотипический спектр синдрома, который состоит из «ядерных» (главных, ключевых) признаков и дополнительных аномалий, наличие которых не является обязательным для диагностики клинической нозологии синдрома.

Революцией в пренатальной ультразвуковой диагностике явилось появление объемной эхографии, которая, обладая такими качествами, как неинвазивность, безопасность и возможность многократного применения у одной пациентки, имеет высокую информативность в исследовании анатомии плода и изучении его фенотипа. При применении различных режимов объемной эхографии абсолютно очевидно их преимущество по сравнению с обычным сканированием. Детально можно изучить лицо плода (рис. 1–4) в различные сроки беременности, начиная со сроков первого пренатального скрининга в 11–14 нед, конечности плода, причем не только их наличие и положение (рис. 5, 6), но и состояние и количество пальцев (рис. 7–9) как на руках, так и на ногах. Также можно изучить позвонки плода (рис. 10), состояние твердого нёба (рис. 11, 12), строение наружного уха (ушной раковины) (рис. 13), состояние основных швов черепа и родничков, исключая их преждевременное закрытие при кранисиностозах (рис. 14, 15).

Рис. 1.

Нормальное лицо плода, 12 нед беременности.

Рис. 2.

Нормальный профиль плода, 21 нед беременности.

Рис. 3.

Нормальный профиль плода, 23 нед беременности.

Рис. 4.

Нормальный фенотип плода, 34 нед беременности.

Рис. 5.

Нормальное положение нижних конечностей, 12 нед беременности.

Рис. 6.

Нормальная верхняя конечность и лопатка плода, 13 нед беременности.

Рис. 7.

Нормальные пальцы плода, 13 нед беременности.

Рис. 8.

Нормальные фаланги пальцев плода, 22 нед беременности.

Рис. 9.

Пальцы плода на ногах, 28 нед беременности.

Рис. 10.

Нормальное строение шейных позвонков плода, 21 нед беременности.

Рис. 11.

Нормальное строение твердого неба в 2D-режиме, 21 нед беременности.

Рис. 12.

Нормальное строение твердого неба при применении современных технологий, 3D-режим, 21 нед беременности.

Рис. 13.

Нормальное строение ушной раковины плода.

Рис. 14.

Нормальное строение швов и родничков, 20 нед беременности.

Рис. 15.

Нормальное строение швов и родничков.

На основании собственных исследований E.Merz и соавт. сообщают о более высокой диагностической значимости объемной эхографии по сравнению с режимом 2D [8]. Использование ее различных режимов позволяет не только существенно дополнить информацию о выявленных аномалиях различных систем органов, но и детально и наглядно для профильных специалистов представить патологический фенотип. Например, продемонстировать уровень обструкции кишечника (рис. 16, 17) либо содержимое гемиторакса при диафрагмальной грыже (рис. 18, 19) как во II триместре, так и в I триместре при проведении раннего пренатального скрининга (рис. 20, 21). С применением современных методов визуализации появилась возможность наглядно продемонстрировать семейной паре выявленную патологию, что крайне важно при принятии ими решения о дальнейшей тактике ведения либо целесообразности пролонгирования беременности при летальном или инвалидизирующем виде врожденной патологии, такой как неразделившаяся двойня (рис. 22, 23), черепно-мозговые грыжи больших размеров (рис. 24, 25) как в I триместре, так и в более поздние сроки, продемонстрировав содержимое грыжевого мешка (рис. 26, 27), редукционные пороки конечностей (рис. 28). Также при таких ВПР центральной нервной системы, как вентрикуломегалия (рис. 29) и расщелина позвоночника (spina bifida), преимущества различных режимов современных методов 3D-УЗИ очевидны (рис. 30–32).

Рис. 16.

Обструкция кишечника, 19 нед беременности.

Рис. 17.

Обструкция кишечника, 25 нед беременности.

Рис. 18.

Диафрагмальная грыжа.

Рис. 19.

Диафрагмальная грыжа, 20 нед беременности.

Рис. 20.

Диафрагмальная грыжа с выходом кишечника, 13 нед беременности.

Рис. 21.

Диафрагмальная грыжа с выходом кишечника, 13 нед беременности.

Рис. 22.

Неразделившаяся двойня, две головы и одно туловище, 12 нед беременности.

Рис. 23.

Неразделившаяся двойня, одна голова и 2 туловища.

Рис. 24.

Черепно-мозговая грыжа больших размеров, 12 нед беременности.

Рис. 25.

Черепно-мозговая грыжа затылочной области больших размеров, 12 нед беременности.

Рис. 26.

Черепно-мозговая грыжа, мозжечок за пределами полости черепа.

Рис. 27.

Мозжечок в грыжевом мешке при черепно-мозговой грыже.

Рис. 28.

Редукционный порок развития руки, 13 нед беременности.

Рис. 29.

Вентрикуломегалия плода тяжелой степени при стенозе водопровода, 22 нед беременности.

Рис. 30.

Spina bifida, дефект пояснично-крестцового отдела позвоночника.

Рис. 31.

Спинно-мозговая грыжа, режим Crystal Vue.
поверхностной реконструкции»/>
Рис. 32.

Spina-bifida, режим поверхностной реконструкции.

Тщательное изучение фенотипа плода с использованием объемной эхографии, знание принципов медико-генетического консультирования и диагностических алгоритмов открывает новые возможности в пренатальной диагностике наследственных синдромов [9, 10].

Также стоит отметить, что если раньше большинство генетических синдромов диагностировалось на поздних сроках беременности, начиная со сроков 25–26 нед, то с техническим прогрессом в развитии ультразвуковых сканеров связана настоящая «революция» так называемого генетического ультразвука, что сказалось как на сроках выявления, так и на огромном количестве новых диагностических возможностей, позволяющих пренатально диагностировать наследственную патологию у плода [11]. Например, расщелины верхней губы и твердого нёба можно диагностировать не только в сроки второго скринингового осмотра в 20–21 нед (рис. 33–35), но и при первом анатомическом скрининговом УЗИ в 11–14 нед беременности (рис. 36). Применение новейших дуплексных режимов, совместно с цветовым допплеровским картированием позволяет диагностировать врожденные пороки сердца и сосудов, начиная с ранних сроков (рис. 37), особенности строения пуповины (рис. 38, 39).

Рис. 33.

Срединная расщелина лица, 21 нед беременности.

Рис. 34.

Расщелина твердого и мягкого неба, 21 нед беременности.

Рис. 35.

Латеральная расщелина верхней губы.

Рис. 36.

Расщелина лица, 13 нед беременности.

Рис. 37.

Общий артериальный ствол, 13 нед беременности.

Рис. 38.

Единственная артерия пуповины.

Рис. 39.

Варикозное расширение пупочной вены.

Рис. 40.

Аномальная установка стопы.

Рис. 41.

Множественный артрогрипоз, гиперразогнутые нижние конечности, согнутые верхние конечности.

Рис. 42.

Фетальная акинезия, согнутые руги, гиперразогнутые ноги.

Особенно важно, что в клинической генетике и синдромологии не только выраженные аномалии строения органов и систем (ВПР), но и различные малые аномалии, микропризнаки, особенности развития чрезвычайно важны для постановки верного генетического диагноза. Например, аномальное положение нижних конечностей в изолированном состоянии может быть как находкой с абсолютно благоприятным прогнозом (рис. 40), так и ключевым признаком в постановке диагноза с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья, например при синдромах группы фетальный акинезий (рис. 41, 42).

Наиболее информативным с точки зрения синдромологии представляется поиск нарушений и особенностей строения в области головы, шеи, лица, кистей, так как более 80% из них локализуется именно в этих областях [12]. При анализе спектра значимых пороков развития для уточнения диагноза нехромосомного синдрома у плода в нашем собственном исследовании чаще всего встречалась патология скелета, патология лица, патология передней брюшной стенки и патология пальцев. Частота встречаемости данных пороков была достоверно различна в группах наследственных моногенных синдромов (с АД-, АР-типом наследования) и ненаследственных синдромов (спорадических) и ассоциациях [13].

При описании фенотипа клинические генетики при осмотре часто описывают такие особенности и варианты фенотипа, как выступающий лоб, широкая переносица, большой нос, вздернутый нос, полные губы, особенности строения глаз. Для «взрослой» генетики эти микропризнаки хорошо известны, существует так называемая карта фенотипа, где можно отразить мельчайшие особенности фенотипа исследуемого пациента. С помощью новых технологий возможно изучение не только глазниц плода, но и глазных яблок в норме и при патологии (рис. 43–45). Изменение формы глазных щелей – разрез глаз (рис. 46, 47), положение ушных раковин (рис. 48), форма носа – заостренный (рис. 49) либо курносый (рис. 50), губ, длина фильтра (рис. 51), размер челюстей могут являться ключом к постановке правильного диагноза наследственного синдрома и в пренатальном периоде [14].

Рис. 43.

Нормальные глазницы и глазные яблоки.

Рис. 44.

Глазные яблоки в норме.

Рис. 45.

Анофтальмия плода.

Рис. 46.

Антимонголоидный разрез глаз.

Рис. 47.

Антимонголоидный разрез глаз.

Рис. 48.

Низко расположенные ушные раковины.

Рис. 49.

Аномальный профиль плода, заостренный нос.

Рис. 50.

Аномальный профиль плода, курносый, вздернутый нос.

Рис. 51.

Длинный фильтр плода.

Хорошо диагностируются синдромы, в фенотипе которых выделялся «специфический» – высокоинформативный для идентификации заболевания признак. Например, диагностика синдромов акроцефалосиндактилии (синдромы Апера, Пфайффера) [15, 16], для которых характерно сочетание краниосиностоза с полной или частичной синдактилией пальцев рук и ног, что возможно диагностировать при ультразвуковом исследовании начиная с I триместра беременности (рис. 52).

При различных генетических синдромах (как хромосомных, так и нехромосомных) и ассоциациях часто встречается патология пальцев различных типов (патология их числа, формы, положения). Так, например, при наиболее частых синдромах хромосомной этиологии наличие постаксиальной полидактилии характерно для трисомии 13 (синдром Патау), брахидактилия и клинодактилия мизинцев, «сандалевидная» щель на стопах встречаются чаще при трисомии 21 (синдром Дауна), камптодактилия, флексорное положение кистей характерны для трисомии 18 (синдром Эдвардса), синдактилия – для триплодии (рис. 53–57) [17].

Рис. 52.

Синдактилия при синдроме Апера.

Рис. 53.

Полидактилия на стопе при трисомии 13.

Рис. 54.

Клинодактилия мизинца при трисомии 21.

Рис. 55.

Сандалевидная стопа при трисомии 21.

Рис. 56.

Флексорное положение кистей при трисомии 18.

Рис. 57.

Синдактилия при триплоидии.

При диагностике нехромосомных синдромов описаны достоверные различия в частоте патологии пальцев в группах с разными типами наследования. Так, олигодактилия (включая монодактилию) (рис. 58), синдактилия, эктродактилия (рис. 59, 60) встречаются достоверно чаще при наследственных моногенных синдромах с АД-типом наследования. Полидактилия (рис. 61) и камптодактилия достоверно чаще встречались при наследственных моногенных синдромах с АР-типом наследования [13].

Рис. 58.

Олигодактилия.

Рис. 59.

Эктродактилия, синдром ЕЕС.

Рис. 60.

Эктродактилия при синдроме ЕЕС, 13 нед беременности.

Рис. 61.

Полидактилия постаксиальная при синдроме коротких ребер-полидактилии.

Достаточно большое количество статей посвящено пренатальной ультразвуковой идентификации синдромов и ассоциаций, связанных с патологией скелета. В патологию скелета включены как пороки развития длинных трубчатых костей, так и пороки грудной клетки и позвоночника у плода. При этом в рамках одного клинического случая может наблюдаться одновременное сочетание нескольких видов ВПР, отнесенных к патологии скелета [13]. Гипоплазия и деформация грудной клетки являются клиническими признаками ряда наследственных моногенных синдромов: крабообразная грудная клетка с деформацией и асимметрией ребер наблюдается при синдроме Ярхо–Левина (рис. 62, 63), гипоплазия грудной клетки и параллельные ребра встречаются при синдромах группы «коротких ребер-полидактилии» и синдроме Жене (рис. 64), при трисомии 21 описана гипоплазия XII пары ребер (рис. 65). Патология позвоночника включает его деформацию (сколиоз), отсутствие части отдела позвоночника при синдроме каудальной регресии, наличие полупозвонков (рис. 66).

Рис. 62.

Синдром Ярхо–Левина, режим осмотра скелета.

Рис. 63.

Синдром Ярхо–Левина, деформация грудной клетки и позвоночника.

Рис. 64.

Синдром Жене, параллельные ребра и гипоплазия грудной клетки.

Рис. 65.

Гипоплазия XII пары ребра, трисомия 21.

Рис. 66.

Выраженный сколиоз и дипломиелия спинного мозга.

Рис. 67.

Синдром каудальной регрессии, отсутствие крестцового отдела позвоночника.

Рис. 68.

Синдром каудальной регрессии, сведенные подвздошные кости.

Долгое время синдром каудальной регрессии (СКР) и сиреномелию называли синонимами и ассоциировали с тератогенным действием повышенного уровня глюкозы при сахарном диабете у беременной женщины. Однако накопление в литературе сообщений о диагностике этого синдрома и собственный опыт показали, что в подавляющем большинстве случаев СКР диагностирован у плодов, матери которых имели нормальный уровень глюкозы крови как до, так и во время беременности. Также, по мнению большинства современных специалистов, СКР и сиреномелия – две аномалии с различными этиологией и патогенезом. СКР характеризуется отсутствием части позвоночника и/или крестца плода и пренатальная диагностика его основана на обнаружении отсутствия фрагмента позвоночного столба плода. Оценка расположения подвздошных костей таза позволяет визуализировать их «щитоподобное» сведение, характерное для СКР (рис. 67, 68).

Немаловажно проводить оценку двигательной активности ног плода, так как обнаружение фиксированного положения бедер («положение ног лягушки») из-за наличия подколенных птеригиумов – характерный признак СКР (рис. 69, 70) [18].

Рис. 69.

Подколенный птеригиум при синдроме каудальной регрессии в 2D-режиме.

Рис. 70.

Подколенный птеригиум при синдроме каудальной регрессии в 3D-режиме.

Сиреномелия – это врожденная патология, характеризующаяся слиянием нижних конечностей в сочетании с патологией почек (в подавляющем большинстве случаев сиреномелия сочетается с двусторонней агенезией почек), позвоночника и мочевого пузыря (рис. 71) [19].

При пренатальной идентификации наследственного синдрома или ассоциаций патология передней брюшной стенки может быть представлена различными аномалиями: гастрошизисом (рис. 72, 73), омфалоцеле, обширными дефектами брюшной стенки, вплоть до полного ее отсутствия с эвентрацией внутренних органов при аномалии стебля тела, определяющим моментом в диагностике которой является крайне короткая пуповина у плода (рис. 74).

Как было отмечено ранее, особую роль в оценке плодового фенотипа при проведении «генетического» УЗИ имеет изучение лицевых структур плода: строения глаз, ушей, носа, верхней и нижней челюсти, визуализация структур твердого нёба, профиля плода.

Важнейшим маркером генетических синдромов, как хромосомного так и нехромосомного генеза, является микрогнатия – аномалия развития нижней челюсти, характеризующаяся ее гипоплазией. Описан диаг ностический критерий, позволяющий установить этот диагноз уже в 11–14 нед беременности [20]. Одна из масштабных работ в мире по изучению этого маркера принадлежит D. Paladini и соавт., которые описали более 50 случаев микрогнатии в сочетании как с хромосомными, так и с нехромосомными синдромами и ассоциациями [21]. Агнатия – крайняя степень микрогнатии, когда нижняя челюсть отсутствует либо резко гипоплазирована (рис. 75, 76). Этот порок входит в состав синдрома агнатии-голопрозэнцефалии (отоцефалии) с АР-типом наследования [22]. Это чрезвычайно редкая аномалия, при которой не только недоразвита нижняя челюсть, но и изменено место локации ушных раковин, которые могут быть объединены и чаще всего располагаются на шее плода [23].

Гипоплазия нижней челюсти при различных нехромосомных синдромах может встречаться только как ВПР лица, например при синдроме Пьера Робена (рис. 77–79), Тричера Коллинза (Франческетти) (рис. 80, 81), а также сочетаться с мышечно-скелетными аномалиями или системными скелетными дисплазиями, такими как ахондрогенез, ателостеогенез, кампомелическая дисплазия (рис. 82), диастрофическая дисплазия (рис. 83, 84), синдром множественных птеригиумов, синдром Пена–Шокейра, синдромы фетальной акинезии (рис. 85, 86), акрофациальный дизостоз Нагера (рис. 87–91) и др. [24].

Рис. 71.

Сиреномелия.

Рис. 72.

Гастрошизис, режим Realistic Vue.

Рис. 73.

Гастрошизис, режим поверхностной реконструкции. Отчетливо видны петли кишечника в околоплодных водах.

Рис. 74.

Омфалоцеле и резко укороченная пуповина при аномалии стебля тела.

Рис. 75.

Агнатия-отоцефалия, 2D-режим.

Рис. 76.

Агнатия-отоцефалия, 3D-режим.

Рис. 77.

Синдром Пьера Робена, микрогнатия.

Рис. 78.

Расщелина неба при синдроме Пьера Робена.

Рис. 79.

Микрогнатия при синдроме Пьера Робена.

Рис. 80.

Профиль плода с синдромом Тричера Коллинза (Франческетти).

Рис. 81.

Треугольное лицо, отсутствие скуловых костей при синдроме Тричера Коллинза (Франческетти).

Рис. 82.

Микрогнатия при кампомелической дисплазии.

Рис. 83.

Микрогнатия при синдроме диастрофической дисплазии.

Рис. 84.

Микрогнатия при синдроме диастрофической дисплазии.

Рис. 85.

Флексорное положение пальцев при синдроме фетальной акинезии.

Рис. 86.

Микрогнатия при синдроме фетальной акинезии.

Рис. 87.

Микрогнатия при синдроме Нагера.

Рис. 88.

Лучевая косорукость и олигодактилия при синдроме Нагера.

Рис. 89.

Кисть новорожденного при синдроме Нагера.

Рис. 90.

Постанатальный фенотип при синдроме Нагера.

Рис. 91.

Кисть при синдроме Нагера.

Подавляющая часть нехромосомных синдромов сочетается и с другими изменениями лицевого черепа. Наиболее часто встречаются гипоплазия нижней либо средней трети лица (рис. 92) при синдроме Биндера, плоское лицо при синдроме Нунан (рис. 93), запавшая переносица, нависающий лоб, патологические формы строения носа и ушей. И если при рутинном генетическом приеме в постнатальном периоде описание этих изменений не вызывает трудностей, то оценка их в пренатальном периоде при эхографии дискутабельна ввиду отсутствия четких критериев оценки, т.е. субъективизма оценки тех или иных эхопризнаков.

Достаточное количество публикаций в литературе посвящено такому патологическому состоянию, как синдром амниотических тяжей. Проходя через амниотическую полость, тяжи могут связывать между собой отдельные участки плаценты, пуповины и тела плода [25]. Они могут приводить к разнообразным аномалиям развития плода. Наиболее часто обнаруживаются кольцевые перетяжки на одной или нескольких конечностях, ампутации фаланг пальцев или всей конечности (рис. 94). При синдроме амниотических тяжей у плода могут диагностироваться краниофасциальные аномалии: незаращение верхней губы и нёба, деформации носа, акрания (рис. 95), анофтальмия, микрофтальмия [26].

Использование объемной эхографии позволяет лучше визуализировать и поверхность тела плода (лоб, лицо, поверхность груди, область половых органов, затылок и заднюю поверхность спины, дистальные отделы конечностей) [27]. Немаловажную роль при изучении фенотипа плода для постановки диагноза наследственного синдрома играет диагностика кожных привесок или кожных папиллом. Чаще всего они визуализируются на ушах либо на лице плода и могут сочетаться с различными синдромами и ассоциациями, например при синдроме Гольденхара [28] (рис. 96, 97).

Во многих случаях именно применение объемного ультразвука и является основополагающим в постановке диагноза наследственного синдрома. Использование в практике современных ультразвуковых технологий облегчает эховизуализацию многих состояний и пороков, сложных для диагностики в 2D-режиме, таких как расщелины нёба, состояние кожных покровов, поверхностно-расположенные образования [29, 30, 31], опухоли (рис. 98, 99), патология половых органов: различные формы гипоспадии (рис. 100–102), инверсия полового члена (рис. 103, 104).

Рис. 92.

Гипоплазия средней трети лица при синдроме Биндера.

Рис. 93.

Плоское лицо при синдроме Нунан.

Рис. 94.

Синдром амниотических тяжей.

Рис. 95.

Акрания и синдром амниотических тяжей.

Рис. 96.

Кожные преаурикулярные папилломы при синдроме Гольденхара.

Рис. 97.

Синдром Гольденхара.

Рис. 98.

Эпулис.

Рис. 99.

Эпулис — фенотип новорожденного.

Рис. 100.

Гипоспадия, режим Crystal Vue.

Рис. 101.

Гипоспадия, режим поверхностной реконструкции.

Рис. 102.

Гипоспадия.

Рис. 103.

Патология половых органов.

Рис. 104.

Инверсия полового члена.

Рис. 105.

Синдром Ди Джорджи, аномальная форма – «рыбий» рот.

Рис. 106.

Фенотип плода при синдроме Ди Джорджи.

Отдельная роль в пренатальной синдромологии отводится микроделеционным синдромам. Формально микроделеции относят к хромосомным аномалиям, поскольку они меняют количество генов, а не их структуру, и, кроме того, крупные участки могут быть видны при цитогенетическом исследовании, но с практической точки зрения они наследуются как аутосомно-доминантные моногенные заболевания [3]. Один из наиболее частых микроделеционных синдромов – синдром Ди Джорджи (рис. 105–107), при котором часто будут наблюдаться врожденные пороки сердца, особенности строения лица – курносый нос, длинный фильтр, микрогнатия, «рыбий» рот – треугольная форма рта.

Итак, оптимальный путь детального изучения фенотипа плода, т.е. проведение пренатального «генетического» ультразвука позволяет диагностировать многие наследственные синдромы. Идентификация многих наследственных синдромов и ассоциаций представляет собой диагностику, основанную на узнавании «характерного лица синдрома», которое в большинстве случаев формируется разнообразными краниофациальными дизморфиями, патологией скелета, передней брюшной стенки и пальцев плода [13, 32]. Иногда мельчайшие особенности в изучении фенотипа становятся ключом к правильному диагнозу, например диагностика макроглоссии при синдроме Видемана–Беквита (рис. 108, 109), раздвоенный кончик носа при синдроме фронтоназальной дисплазии (рис. 110), либо колобома (расщепление) ноздри при CHARGE (Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth, Genital hypoplasia, Ear anomalies) ассоциации (рис. 111, 112).

В активно развивающейся пренатальной синдромологии ведущее место сегодня отводится безопасному, доступному и высокоинформативному ультразвуковому методу при подтверждении пренатального диаг ноза различными методами: лабораторными, лучевыми, патологоанатомическим исследованием, анализом фенотипа и родословной.

УЗИ – первый этап визуальной диагностики структурной патологии у плода. При выявлении патологических ультразвуковых признаков у плода следует, прежде всего, думать о синдромальном характере патологии вследствие огромной клинической значимости. При этом крайне важна точная ультразвуковая верификация всего спектра ВПР и всех возможных для визуализации стигм дизэмбриогенеза, так называемых микроаномалий или малых аномалий развития.

Рис. 107.

Правая дуга аорты при синдроме Ди Джорджи.

Рис. 108.

Макроглоссия при синдроме Видемана–Беквита.

Рис. 109.

Макроглоссия при синдроме Видемана–Беквита.

Рис. 110.

Раздвоенный кончик носа при фронтоназальной дисплазии.

Рис. 111.

Колобома (расщепление) ноздри при CHARGE ассоциации.

Рис. 112.

Колобома ноздри при CHARGE ассоциации.

Пренатальное выявление ультразвуковых признаков множественных врожденных дефектов для попытки диагностики наследственного синдрома в пренатальном периоде необходимо для формирования правильной тактики ведения беременности, формирования специфических мер профилактики данного заболевания в семье в дальнейшем, которые будут определяться этиологией заболевания и его типом наследования.

Ультразвуковой метод исследования является основным, информативным, высокоразрешающим методом пренатальной диагностики при применении клинико-синдромального подхода в случае диагностирования МВПР, а архив ультразвуковых изображений является основой для ретроспективной верификации диагноза.

Литература

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР-Мед, 2001. 448 с.
2. Жученко Л.А. Первичная массовая профилактика фолатзависимых врожденных пороков развития: Автореф. … д-ра мед. наук М,. 2009. 3 с.
3. Кеннет Л.Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. М., 2011.
4. Stevenson R.E., Hall J.G., Goodman R.M. Human malformations and related anomalies. New York: Oxford University Press, 1993. 965 p.
5. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. М., 1983.
6. Benacerraf В.R. Ultrasound of Fetal Syndromes. Philadelphia: Churchill Livingstone, 2008. 655 p.
7. Fleischer A.C., Toy E.C., Lee W., Manning F.A., Romero R. Sonography in Obstetrics and Gynecology: Principles and Practice. 7th ed. New York: McGraw-Hill Medical, 2011: 551–552.
8. Merz E., Weber G., Bahimann F. Three-dimensional ultrasonography in prenatal diagnosis. J Perinatal Med. 1995; 23: 213–222.
9. Merz E. G., Weber G., Bahimann F. Application of transvaginal and abdominal tree-dimensional ultrasound for the detection or exclusion of malformation of the fetal face // Ultrasound Obstet Gynecol. 1997; 9: 237– 243.
10. Steiner H., Spitzer D., Weiss-Wichert P.H. et al. Three-dimensional ultrasound in prenatal diagnosis of skeletal dysplasia // Prenatal Diagn. 1995; 15: 373–377.
11. Benacerraf B., Lister J., Duponte B.J. First trimester diagnosis of fetal abnormalities // Reprod. Med. 1988; 33: 777–780.
12. Маймон E., Ромеро Р. и др. Фетальные синдромы // Эхография в акушерстве и гинекологии. Теория и практика. 6-е изд. В II частях. Часть первая / Под ред. А. Флейшера, Ф. Мэнинга, Ф. Дженти, Р. Ромеро: Пер. с англ. М.: Изд. Дом Видар-М, 2005. 574с.
13. Жученко Л.А., Андреева Е.Н., Калашникова Е.А., Одегова Н.О. Клинико-синдромальный подход и значимость врожденных пороков развития в пренатальной ультразвуковой диагностике нехромосомных синдромов // Ультразвуковая и функциональная диагностика. 2017; 1: 10–24.
14. Козлова С.И., Патютко Р.С., Прытков А.Н. Семиотика и принципы диагностики наследственных болезней. М., 1999.
15. Андреева Е.Н., Одегова Н.О., Бортновская Н.П. и др. Пренатальная диагностика редких врожденных пороков и синдромов. XIV. Синдром Апера // Пренатальная диагностика. 2008; 7 (1): 43–47.
16. Волков А.Е., Андреева Е.Н., Рымашевский А.Н. и др. Пренатальная диагностика редких врожденных пороков и синдромов. Синдром Pheiffer, тип 2 // Пренатальная диагностика. 2008; 7 (2): 129–134.
17. Жученко Л.А., Андреева Е.Н., Голошубов А.А. и др. Пренатальные маркеры частых хромосомных синдромов. Оценка прогностической значимости // Российский вестник акушера-гинеколога. 2016; 6: 47–53.
18. Андреева Е.Н., Волков А.Е., Мишин А.В. и др. Пренатальная диагностика синдрома каудальной регрессии // Пренатальная диагностика. 2008; 7 (3): 204–210.
19. Blaicher W., Lee. A., Deutinger J., Bernaschek G. Sirenomelia: early prenatal diagnosis with combined twoand three-dimensional sonography // Ultrasound Obstet Gynecol. 2001; 17: 542–543.
20. Sepulveda W.,Wong A., Andreeva E., Adzehova N. Absent mandibular gap at retronasal triangle view: a clue to the diagnosis of micrognathia in the first trimester // Ultrasound Obstetr Gynecol. 2012; 39: 152–156.
21. Paladini D., Morra T., Teodoro A. et al. Objective diagnosis of micrognathia in the fetus: the Jaw Index // Obstet Gynecol. 1999; 93: 382–386.
22. Paladini D. Fetal micrognathia: almost always anominous finding // Ultrasound Obstet Gynecol. 2010; 35: 377–384.
23. Gekas J., Li B., Kamnasaran D. Current perspectives on the etiology of agnathia-otocephaly // Eur J Med Genet. 2010; 53: 358–366.
24. Buyse M.L. The Birth Defects Encyclopedia. Boston MA: Blackwell Scientific Publications, 1990: 1099–1102.
25. Гулькевич Ю.В., Маккавеева М.Ю., Никифоров Б.И. Патология последа человека и ее влияние на плод. Минск: Беларусь. 1968. 232 с.
26. Assefa G., Whittaker R. Amniotic band syndrome: a case report // East Afr Med J. 1991; 68: 235–238.
27. Campbell S., Pearce J.M. Ultrasound visualization of congenital malformations // Br Med J. 1983; 39: 322–331.
28. Gabbett M.T., Robertson S.P., Broadbent R. et al. Characterizing the oculoauriculofrontonasal syndrome // Clin Dysmorph. 2008; 17: 79–85.
29. Artur C. Fleischer. Sonography in obstetrics and gynecology. 7-th Ed. Mc-Graw Hill Book Company, 2011. 552 p.
30. Мерц Е. Трехмерная эхография в определении анатомии плода и аномалии его развития // SonoAce-Ultrasound. 1996; 1: 23–41.
31. Campbell S., Lees C., Moscoso G., Hall P. Ultrasound antenatal diagnosis of cleft palate by a new technique: the 3D «reverse face» view // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2005; 25: 12–18.
32. Rotten D., Levaillant J.M. Two- and three-dimensional sonographic assessment of the fetal face. 1. A systematic analysis of the normal face // Ultrasound Obstet Gynecol. 2004; 23: 224–231.

УЗИ аппарат HS40

Лидер продаж в высоком классе.
Монитор 21,5″ высокой четкости, расширенный кардио пакет (Strain+, Stress Echo), экспертные возможности для 3D УЗИ в акушерско-гинекологической практике (STIC, Crystal Vue, 5D Follicle), датчики высокой плотности.

Как происходит формирование аномалии?

Окончательно сформированный порок находят у плода сроком 5–8 недель. На четвертой неделе боковые складки тела эмбриона сдвигаются в сторону живота, сливаясь по срединной линии. Так появляется передняя брюшная стенка.

При неполном сращении образуется щель, в которую выступают петли кишечника. Одновременно часто наблюдается образование других пороков: кишечной атрезии (заращение), врожденного укорочения, отсутствие деления на тонкий и толстый отделы, слабая фиксация, недостаточный поворот. Все дети имеют аномально прикрепленную брыжейку тонкого кишечника.

Гастрошизис – тяжёлая врождённая патология. Патогенез заболевания

Формирование данного дефекта происходит в течение первых 8 недель гестации. В этот период начинают расти две продольные складки, из них впоследствии развиваются мышцы в направлении «спина – живот». Незавершённое смыкание складок приводит к образованию дефекта в этом месте.

Из-за неполного слияния происходит эвентрация абдоминальных органов через брюшную стенку, а кишечник обычно выпячивается через прямую мышцу живота, находящуюся справа от пупка.

Признаки гастрошизиса

В педиатрии выделена специальность — неонаталогия. Врачи-неонатологи имеются во всех крупных перинатальных центрах. Их обязанность –обеспечить первичное обследование новорожденного на болезни и пороки, полученные внутриутробно.

Поскольку современная диагностика требует от беременных женщин дважды проходить УЗИ, рождение ребенка с гастрошизисом ожидаемо

Но если женщина не наблюдалась, полагаясь на свое самочувствие или по другим причинам, то малыша с патологическим выпадением кишечника увидят только после появления на свет. Признаки гастрошизиса делят на две формы: простую и осложненную.

Симптомы заболеваний кишечника

Простая наиболее распространена (70 – 91% от всех случаев). Аномалия изолированная, заключается в круглом или овальном дефекте передней брюшной стенки.

Размер колеблется от 2 до 5 см. Через него выходят петли кишечника. Наиболее типична локализация отверстия — на уровне пупка, справа. Петли кишки отечны, могут соединяться спайками, вздуты.

Осложненная проявляется одновременно с другими пороками и заболеваниями. Часто выявляется заворот поперечноободочной кишки, участки некроза стенки и сужения, дивертикулы, прободение кишечника, крипторхизм. Одновременно в отверстие выходят брыжейка, часть мочевого пузыря, яички у мальчиков, матка у девочек.

Обе формы способны сопровождаться нарушенным соотношением объема полости брюшины и размеров органов. Показатель называется «висцеро-абдоминальной диспропорцией». По нему различают 3 степени тяжести аномалии:

• I — слабовыраженную,
• II — умеренную,
• III — выраженную.

При гастрошизисе наблюдается повышенное внутрибрюшное давление (гипертензия).

Что же делать

Современная медицина научилась лечить таких детей, но в некоторых случаях и она бывает бессильна. Чтобы не родить больного ребенка, нужно перед запланированным зачатием тщательно проверить состояние здоровья обоих партнеров.

Отсутствие явных проявлений ЗППП не должно восприниматься, как безусловный показатель здоровья. Многие половые инфекции, например, хламидиоз или трихомоноз, протекают бессимптомно. Можно даже не знать о наличии таких недугов, пока не придется столкнуться с их непоправимыми последствиями.

В случае обнаружения венерического заболевания его нужно пролечить у хорошего венеролога, а уже потом задумываться о зачатии ребенка. Такой подход поможет вам снизить риск рождения малыша со столь серьезной патологией, как гастрошизис.

Методы выявления

Главный диагностический метод — ультразвуковое исследование (УЗИ) плода при беременности. Несостоятельность передней брюшной стенки выявляется на десятой неделе после зачатия (гестации).

Цель ранней дородовой диагностики — выявление порока, подготовка женщины к родоразрешению в условиях специализированного центра, где одновременно получит необходимую квалифицированную помощь новорожденный. Предварительный диагноз становится окончательным при подтверждении изменений на 13–14 неделе. До срока 12 недель дефект может зарасти, а выпадение может самостоятельно вправиться.

На УЗИ выявляются округлые тонкостенные, не обладающие эхогенностью структуры в форме трубок, они располагаются вне брюшной полости, не имеют оболочек

У 60% беременных женщин с подозрением на гастрошизис выявляют маловодие или многоводие, задержку внутриутробного развития плода. У родившегося малыша при осмотре виден характерный дефект передней стенки брюшины с выпадением кишечных петель.

Для исключения других аномалий проводятся:

• эхокардиография;
• УЗИ забрюшинного пространства и органов живота;
• нейросонография;
• рентгенография с контрастированием.

Диагностика

Основным способом диагностики гастрошизиса является УЗ-скрининг во время беременности. При достоверном подтверждении порока операция должна быть произведена в экстренном порядке в первые часы после рождения ребенка (предоперационная подготовка продолжается от 3 до 12 часов, в среднем – около 6 часов).

Гастрошизис плода на УЗИ

Какие осложнения возможны у ребенка с гастрошизисом?

Отделить осложнения от сопутствующих аномалий практически невозможно, потому что они формируются во внутриутробном периоде, имеют одни причины. Гастрошизис выявляется первым, но это не означает, что именно он «виноват» в развитии других аномалий. Однако к осложнениям причисляют:

• крипторхизм у мальчиков (31% случаев) — неопущение яичек в мошонку;
• атрезию кишечника (до 25% случаев);
• образование дивертикула Меккеля (почти 16%) — врожденное мешотчатая структура в подвздошной кишке, появляется при незаращении эмбрионального желточного протока.

У 16% детей обнаруживаются врожденные пороки сердца типа дефектов межпредсердной или межжелудочковой перегородки, триады и тетрады Фалло. Более редкие аномалии:

• 1,7% случаев гастрошизиса приходится на сочетание с синдромом Дауна;
• 1,6% — обнаруживают врожденную амиоплазию (артрогрипоз) — недоразвитие мышц, суставов, спинного мозга;
• 1,5% — карликовость;
• 1,5% — заращение (атрезия) желчевыводящих путей.

Самым опасным осложнением является внутриутробная смерть плода. Чаще всего она констатируется в последнем триместре беременности. Точная причина не установлена. Наиболее вероятными считают внутриутробный заворот кишки, прекращение фетоплацентарного кровотока из-за сдавливания пуповины кишечными петлями, разрыв кишечника с выходом мекония в брюшную полость и перитонитом.

Этому способствуют мало- или многоводие, другая патология беременности

Мертвыми рождаются 10% детей при родах в последнем триместре беременности. Смертельный исход среди новорожденных в странах Африки доходит до 100% (в некоторых – 57%), в Европе и США – колеблется от 4 до 17%.

Близкие по симптомам расстройства

Клинические проявления следующих расстройств могут быть сходными с таковыми при гастрошизисе. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

​Омфалоцеле (грыжа пупочного канатика, пуповинная грыжа, эмбриональная грыжа) — это выпячивание внутренних органов брюшной полости из-за дефекта пупочного кольца. Выступ может быть очень маленьким с выпячиванием нескольких петель кишечника или может содержать весь кишечник, печень и желудок. В отличие от гастрошизиса, выступающие органы покрыты перепончатым мешком. Было высказано предположение, что омфалоцеле и гастрошизис могут быть одним и тем же заболеванием, но омфалоцеле может разрываться во время роста плода, поглощая таким образом мембранный мешок. Эта теория не была доказана до настоящего времени.

Как наблюдается женщина с установленным диагнозом?

Если диагноз установлен, то контрольные исследования повторяют каждые 2 недели. Женщина во втором триместре наблюдается как при обычной физиологической беременности. В дальнейшем требует больше внимания, поскольку аномалия угрожает преждевременными родами, недоношенностью и нарушением развития плода.

При обследовании у беременной женщины определяют повышенный уровень альфа-фетопротеина. Если случай не первый в семье, то необходима генетическая консультация с проведением тестирования. Методика потребует амниоцентез — для получения на анализ околоплодных вод проводится пункции амниотической оболочки.

Родители предупреждаются о риске подобного вмешательства. Обычно пациентку госпитализируют в отделение патологии задолго до родов. Несмотря на заведомо известный порок, плод стараются довести до срока, обеспечивающего достаточное формирование легочной ткани.

При наблюдении контролируется расширение петель кишечника. Этот признак говорит о заращении кишки и вероятности перитонита.

Акушеры-гинекологи не пришли к единому мнению по поводу родоразрешения. Одни настаивают на Кесаревом сечении, другие считают более физиологичным процессом самостоятельные роды. Они указывают, что кишечник новорожденного при этом не повреждается из-за покрытия пленкой фибрина.

Лечение гастрошизиса

Родившемуся малышу с гастрошизисом операция необходима по жизненным показаниям. Она заключается в пластике передней брюшной стенки. Оптимальным сроком считаются первые 3–4 часа. Практика показывает, что промедление на каждые 2 часа увеличивает риск летального исхода вдвое.

Фото новорожденного в кувезе, приспособления для профилактики пролежней и подогрева

Новорожденного сразу помещают в подогреваемый до 37 градусов кувез с высокой влажностью. Выпавшие органы покрываются стерильным мешком и влажной салфеткой. Ставится назогастральный зонд в желудок для предотвращения повышения в нем давления. Питание осуществляется только растворами через постоянный венозный катетер.

Назначаются антибиотики для предотвращения сепсиса. Техника оперативного вмешательства заключается в первичной и отсроченной пластике. Первичная проводится немедленным погружением кишечника в брюшную полость и ушиванием отверстия брюшины или использованием собственных тканей ребенка.

Недостатком считается возможный быстрый рост внутрибрюшного давления со сдавлением нижней полой вены, тромбозом сосудов, ишемией и разрывом кишечника, некрозом петель, острой недостаточностью дыхания, сердца и почек.

Отсроченная пластика связана с формированием наружного мешка для кишечника из специальных материалов. Для этого используют биологические средства-имплантаты (ксеноперикард, твердую мозговую оболочку, остатки пуповины) или синтетические из пропилена, лавсана, поливинилхлорида.

Существуют готовые мешки с упругим эластическим кольцом, которые специально выполнены для временного замещения полости кишечника. Их подвешивают на стойке и опускают постепенно, вызывая медленное внедрение на свое место выпавших петель. Затем ушивают дефект стенки брюшины.

Замечательный детский хирург Д.А.Морозов в Саратове использовал обычную резиновую хирургическую перчатку. Она была пришита по краям отверстия. С помощью натяжения ему удалось добиться уменьшения кишечника с последующим ушиванием отверстия.

За проведенную работу по спасению жизни ребенка доктор удостоен в 2004 году Национальной премии «Призвание» и назван «Лучшим врачом года». При сочетании с атрезией кишечника на стенку живота выводят две колостомы из тонкого и толстого кишечника. Затем производят пластику.

Ребенок после пластики нуждается в уходе, постепенно переводится на энтеральное питание

Какие последствия ожидают ребенка?

После операции возможны осложнения:

• спаечная непроходимость кишечника;
• тромбоз мезентериальных сосудов с некрозом кишки;
• присоединение инфекции с развитием энтероколита, перитонита, сепсиса.

Из-за длительного парентерального питания нарушаются функции печени, желчных путей, развивается механическая желтуха.

Лечение простой формы имеет более благоприятный исход и полное выздоровление. 1/3 детей в возрасте полтора-два года еще имеют признаки задержки физического и психического развития, отставание по сравнению с ровесниками. Наблюдается нарушение моторики желудочно-кишечного тракта, функциональные отклонения в виде запоров и поносов.

Гастрошизис: отзывы родителей после операции

Гастрошизис у детей
Гастрошизис — это страшный диагноз для многих будущих родителей. Но сейчас медицина не стоит на месте, и почти все патологии плоды и младенцев отлично лечатся. Прочитайте отзывы других родителей после операции их малышей. Вы поймете, что вы не одни со своими проблемами, и может это вас вдохновит.

Татьяна, 29 лет

Когда я забеременела, не было предела радости. Но все длилось недолго. На 17 неделе, на УЗИ, поставили диагноз «гастрошизис». Столько было переживаний, перечитала много медицинской и научной литературы. Но поняла одно, что буду рожать, несмотря на то, что везде в рекомендациях — прерывание беременности. Единственное, врачи сказали, что будут делать кесарево во время родов, чтобы не навредить кишкам, которые и так находятся снаружи. Операция была проведена через 10 дней после рождения. Сейчас моей дочке уже 5 лет. Развивается вместе со своими сверстниками, но есть нарушения в работе кишечника — бывают то запоры, то стул по 6-8 раз в сутки. В садике воспитатели всегда это замечают и мне говорят. В остальном, она такая же как и все другие детки.

Анжела, 40 лет

У моей дочери тоже был гастрошизис, очень тяжело это все пережили. Теперь все отлично, ей уже 18 лет, заканчивает 11 класс. В то время очень сильно переживала. По УЗИ на 20 неделе немного отставала в весе от других детей, но к моменту родов была уже 3 кг. Поэтому оставалось пережить только операцию и реабилитацию. Ни это мелочи по сравнению с радостью, когда ваш кроха идет в садик или первый класс. Сейчас по прошествию времени могу сказать точно, что нужно рожать и пережить этот момент. Все будет хорошо!

Елена, 25 лет

Диагноз «гастрошизис» поставили на 25 неделе. Врачи сказали, что желательно прервать беременность. Но я нисколько не сомневалась, что буду рожать несмотря ни на что. После родов ребенка сразу поместили в реанимацию. Две недели было наблюдение, потом операция. Все прошло успешно. Сначала вводили воду по чуть-чуть, потом начали кормить, начиная с 2 мл. Такой порок можно пережить, нужно набраться только терпения. Обязательно оформляйте инвалидность малышу. Для его реабилитации нужно очень много средств.

Прогноз

Если женщина находится в условиях специализированного отделения, то новорожденному обеспечена в 90% случаев вероятность своевременной специализированной помощи. Прогноз для выживания ребенка с гастрошизисом благоприятный. Остается риск развития осложнений. Он зависит от степени поражения кишечника, других аномалий, реакции на проводимую терапию.

Неопределенный прогноз для рожениц, не встававших на учет, уклоняющихся от очередного обследования. Рождение ребенка с аномалией в неподготовленных условиях затягивает сроки специализированной помощи.

Коррекция позволяет стабилизировать состояние к более старшему возрасту

Инкубационный период ЗППП

С каждым годом проблема ЗППП встает все острее, распространенность урогенитальных инфекций среди мужчин и женщин переходит все границы. К врачам большая часть пациентов обращается довольно поздно, так как, даже зная о возможности заражения, дожидается появления стойких признаков. А ведь если имел место незащищенный половой контакт с партнером — носителем одной или нескольких инфекций ИППП, увы, чуда не случится — пройдет определенное время и болезнь покажет себя “во всей красе”.

Зачастую от момента непосредственного заражения до возникновения первых симптомов недуга проходит довольно продолжительное время. Этот период, когда человек уже инфицирован, но болезнь пока никак не проявляет себя, называется инкубационным. Он разнится в зависимости от инфекции и, кроме того, может до некоторой степени варьировать с учетом индивидуальных особенностей заболевшего.

Как предупредить патологию?

К мерам профилактики гастрошизиса относится четкое выполнение советов акушера-гинеколога, начиная с планирования беременности:

• полноценное питание будущей матери;
• отказ от вредных привычек задолго до зачатия;
• своевременное посещение врача и проверка анализов;
• проведение УЗИ для наблюдения за плодом.

При имеющихся сведениях о наследственной предрасположенности лучше пройти генетическую консультацию обоим родителям до зачатия. По желанию матери и медицинским показаниям возможно прерывание беременности в срок до 22 недель. Педиатры наблюдают ребенка до взросления. Помогают расти и становиться здоровым. Родители должны следовать советам. В большинстве случаев возможно излечение.

Факторы риска

Вероятность развития гастрошизиса во многом зависит от поведения женщины во время беременности. Поэтому будущим матерям нужно быть очень осторожными в этот период, если они хотят родить здорового ребёнка.

Факторы риска включают:

• маленький возраст будущей матери. Молодой её организм ещё не способен обеспечить плод всеми необходимыми элементами для его роста и развития;
• курение и употребление алкогольных напитков во время беременности;
• неконтролируемое использование медикаментов во время беременности;
• внутриутробные инфекции.